杜兴肌营养不良的遗传模式 女性和杜兴肌营养不良

直到20世纪80年代，人们对任何形式的肌营养不良的原因都知之甚少。1986年，研究人员在X染色体上发现了一个基因，当该基因有缺陷(突变)时，会导致杜兴肌营养不良症(DMD)。

杜兴肌营养不良的遗传模式

DMD通过X连锁是隐性的，因为可以携带DMD突变的基因位于X染色体上。每个孩子都从*那里继承了X染色体，从父亲那里继承了Y染色体，所以他是男性。女性有两条X染色体，一条来自父母双方。

一名女性的两条X染色体中有一条存在营养不良蛋白突变，她生下的每一个孩子都有50%的机会遗传这种缺陷基因，患DMD。她的每个女儿都有50%的几率遗传这种突变，成为携带者。携带者可能没有任何疾病症状，但他们的孩子可能有这种突变或疾病。DMD携带者有患心肌病的风险。

虽然DMD通常在家族中运行，但一个没有DMD病史的家庭可能会突然生下一个患有这种疾病的孩子。有两种可能的解释:

首位种可能是，导致DMD的基因突变可能在一个女性家庭中已经存在了几代，没有人知道。也许没有哪个孩子天生就有这种病，或者即使上一代的孩子感染了这种病，他的亲人也不一定知道他得了什么病。

第二种可能性是患有DMD的孩子在他*的一个**中产生了一种新的基因突变。因为这种突变不在*的血细胞中，所以用标准的载体检测是无法检测出来的。

如果*生下患有DMD的孩子，她的不止一个**中总有营养不良基因突变的可能性，这使得她将这种突变传给另一个孩子的风险高于平均水平。一旦一个新的突变基因被传递给孩子或女儿，他或她可以把它传递给下一代。

一个患有DMD的男人不能把缺陷基因传给孩子，因为他给了孩子Y染色体而不是X染色体。但他肯定会遗传给女儿，因为每个女儿都遗传了父亲特有的X染色体。那么他们就会成为携带者，他们的每个孩子都有50%的几率得这种病，以此类推。

女性和杜兴肌营养不良

为什么女性一般不会得DMD？当女性从父母一方继承了有缺陷的抗肌萎缩蛋白基因时，她通常会从另一方继承健康的抗肌萎缩蛋白基因，从而为她提供足够的蛋白质来保护她免受疾病的影响。遗传了这种突变的男性会患上这种疾病，因为他们没有第二条X染色体来弥补这种缺陷。

在女性胚胎发育的早期，来自*的X染色体(*的X染色体)或来自父亲的X染色体(父亲的X染色体)在每个细胞中都是失活的。选择哪条染色体失活是随机的。在每个细胞中，*或父亲的X染色体有50%的机会失活，而另一个保持活跃。

在大多数情况下，一个女人有多少不活跃的X染色体并不重要。但是当X染色体基因发生突变时，比如zystrophin基因，这就非常重要了。

如果一个女人或女性不得不依赖太多带有肌营养不良基因突变的X染色体(这意味着大多数带有功能性肌营养不良基因的X染色体是失活的)，她可能会有DMD的症状。

然而，总的来说，女性不会像孩子一样经历DMD的全部影响，尽管她们仍然有肌肉无力的症状。少数携带这种突变的女性，即显性携带者，有DMD的一些症状和体征。

对于这些女性来说，肌肉萎缩可能会导致背部、腿部和手臂肌肉无力，容易疲劳。携带者可能有心脏问题，表现为呼吸急促或不能适度运动。如果不治疗，心脏问题会非常严重，甚至危及生命。

在极少数情况下，女性可能根本没有第二条健康的X染色体，或者她的第二条X染色体可能被严重损坏。在这些情况下，她产生很少或没有zystrophin(取决于zystrophin突变的类型)，然后她会像男人一样患DMD。

患有DMD的孩子的女性亲属可以接受全面的诊断测试，以确定她的携带状态。如果她被发现是DMD携带者，定期的力量评估和密切的心脏监测可以帮助她控制任何可能的症状。

PGT-M技术只能有针对性地助孕带有“致病突变基因”的胚胎。因此，在对杜氏肌营养不良症进行PGT-M时，需要对同一家族的患者(先证者)或疑似携带者进行基因检测，以确认致病性和基因突变的部位。血缘关系越近，结果越准确。遗传疾病百科全书

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